染色体の異数による人間の主な症例

染色体がその種に固有の数よりも多かったり少なかったりする場合がある。このような固体を生物学的に異数体という。

人間の場合、X染色体などの数が異なるケースがある。

主な症例

ダウン症候群

21番染色体が1本多い。先天性で、症状は知的障害、弱筋力、難聴など。

エドワーズ症候群

18番染色体が1本多い。症状は先天性心疾患、心内膜床欠損（AVSD）など。

ターナー症候群

X。女性のみに発生。症状は不妊症、第二次性徴の欠如など。

クラインフェルター症候群

XXY。男性のみに発生。症状は不妊症など。